南昌3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测有没有风险？伤身体吗？
- 检测本身无风险，您需要配合完成的环节只是常规的静脉采血，其风险等同于一次普通的抽血检查。后续的实验室基因分析过程不会对您的身体造成任何影响。
- 样本采集后，我怎么知道你们收到了？
- 样本寄出或提交后，您可以通过预约时预留的手机号在我们的系统查询物流和接收状态。实验室签收样本后，系统通常会发送短信通知，您也可以随时联系客服查询进度。
- 1000元是一次性付清吗？有没有分期付款或者优惠套餐？
- 目前这项检测需要一次性付清1000元。我们暂未提供分期付款服务。您可以关注机构的官方渠道，有时会推出家庭套餐等优惠活动。
- 听说有种检测叫染色体核型分析，和你们这个有什么区别？
- 两者检测的目标不同。染色体核型分析主要看染色体的数目和大片段的结构异常。我们这项优生检测是专注于特定基因上的微小突变或拷贝数变化，是针对这三个具体疾病风险的精确筛查，两者是互补关系。
- 检测结果的有效期是多久？
- 您的基因信息是终生不变的，因此一次检测的结果在生物学层面上是长期有效的。它为您提供了基础的遗传信息参考。建议妥善保管报告，以备未来相关健康咨询时使用。
用户评价 (5条，均分5.0)
客服态度很好，但感觉有些问题他们也需要去后台问技术，不能当场完全解答，要等一阵子回电。不过回复时很严谨，会引用权威资料，这点让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。对于复杂专业问题，为确保信息绝对准确，我们有时需要与技术团队确认。感谢您对我们严谨态度的理解与肯定！
采样工具包里的备用棉签多给了一套，这个细节很加分！以防万一操作失误。整个包裹小巧，投进快递柜就行，不用特意等快递员，时间自由。报告生成后还有客服电话回访确认我收到了，贴心。
机构回复
很高兴我们的备用设计和快递柜投递服务能为您带来便利。我们相信细节决定体验，电话回访是为了确保您顺利获取报告并了解后续服务。感谢好评！
产检时医生推荐的，说这个能查三种常见病，心里踏实点。最满意的是能在线查看报告，不用等纸质版。而且报告里不仅有结果，还有个解读视频链接，医生讲得很清楚，不像光看数据那么懵。
机构回复
谢谢您的详细反馈！为了让结果更易懂，我们特别配备了专业遗传咨询师的视频解读，希望能帮助每位用户清晰理解报告意义。祝您孕期一切安好！
采样过程本身没得说，很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天，虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟，但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待，我们深表歉意！由于样本检测需严格遵循质控流程，个别情况下会出现延迟。我们已升级系统，未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促！
本来以为基因检测都是几千上万的，看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下，这三种病确实是相对高发且可干预的，这个组合很实用。自费做的，但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对，我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上，为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠！
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